Boala Tangier

Tulburare ereditara rara a metabolismlui lipidic si lipoproteic, transmisa autozomal­recesiv. Denumirea provine de la locul unde a fost descrisa pentru prima data: insula Tangier, (Golful Chesapeake, Maryland S.U.A.).

Se caracterizeaza prin modificari ale profilului lipo-proteic plasmatic: absenta HDL, LDL normal sau scazut, trigliceride crescute si deficit de apolipoproteine A-I si A-II, insotite de depuneri tisulare de esteri ai colesterolului.

Manifestarile clinice includ: coloratie portocalie si hipertrofie a tonsilelor faringiene si a tesuturilor limfoide, a mucoa­sei rectale, alaturi de hepatosplenomegalie, limfadenopatie, depozite corneene, neuro­patie periferica recurenta. Prognosticul este de obicei benign.

← Magnevist Adenocor →

Despre: Tangier