Sindrom nevoid bazocelular

Sindrom Gorlin, Sindrom Goltz-Gorlin

Sindrom ereditar cu transmitere autozomal-dominanta, care se caracterizeaza prin aparitia precoce (de obicei in adolescenta) de bazalioame multiple, recidivante si de chiste ososoase mandibulare.

Mai include urmatoarele anomalii:

– cutanate (chiste de milium, lipoame, fibroame, depresiuni punctiforme palmo- plantare);

– craniofaciale (baza larga de implantare a nasului, hipertelorism, bose frontale si parietale);

– osoase (chiste osoase, anomalii dentare, costale, vertebrale, scurtari ale falangelor);

– ale SNC (calcificarea falx cerebrii, agenezia corpului calos, meningioame, meduloblastoame);

– oculare (hipertelorism, strabism, amauroza, cataracta, glaucom congenital);

– endocrine (chiste si fibroame ovariene, hipogonadism masculin). Tumorile cutanate evolueaza invaziv, cu destructii tisulare si mutilari  importante.

← Sporotricoza Angiofibrom →

Indicii: amauroza, cataracta, chiste ososoase, fibroame, fibroame ovariene, glaucom congenital, hipertelorism, hipogonadism masculin, lipoame, Sindrom Goltz-Gorlin, Sindrom Gorlin, sindrom nevoid bazocelular, strabism