Sindromul Rothmund-Thomson

Poikilodermia congenitala

Afectiune genetica rara transmisa autozomal- recesiv in care exista modificari poikilodermice ale tuturor zonelor fotoexpuse, sugerand un element de fotosensibilitate. Intereseaza mai ales sexul feminin, al carui tegument este normal la nastere.

Primele leziuni apar la 3-6 luni de la nastere si chiar in al doilea an de viata. Clinic exista placi eritemato-edematoase urmate de combinatii variate de atrofie, telangiectazie, pigmentari- depigmentari.

Pigmentarea are o tenta maronie, leziunile maculare avand o forma neregulata sau reticulata. Aceste leziuni pigmentare se vor suprapune peste atrofie si telangiectazie, conducand la un aspect similar celui din radiodermita cronica. Corelarea dintre expunerea la UV si severitatea leziunilor este certa. Pacientii au retard fizic, cataracta, anomalii osoase si dentare si hipogonadism. Riscul de a dezvolta neoplazii este crescut.

← Hepatita A Carbocif →

Despre: sindromul Rothmund-Thomson