Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg-Klein

Sindrom genetic cu transmitere autozomal-­dominanta caracterizat prin:

  • Surditate senzoriala;
  • Depigmentari cutanate asemanatoare pi­ebaldismului (cu absenta melanocitelor);
  • Suvita alba de par;
  • Incaruntire prematura (in decada a 3-a);
  • Boala Hirschprung asociata (megacolon congenital);
  • Anomalii oculare severe.

Faciesul este caracteristic, cu sprancene groase in triemea medie, confluente, rada­cina lata a piramidei nazale, buza supe­rioara rasfranta, mandibula mare, asimetrie faciala.

← Sindromul Acut Retroviral (ARS) Fotosensibilitate →

Despre: Waardenburg, Waardenburg-Klein

Lasă un comentariu