Sindromul Waardenburg

Sindromul Waardenburg-Klein

Sindrom genetic cu transmitere autozomal-­dominanta caracterizat prin:

• Surditate senzoriala;
• Depigmentari cutanate asemanatoare pi­ebaldismului (cu absenta melanocitelor);
• Suvita alba de par;
• Incaruntire prematura (in decada a 3-a);
• Boala Hirschprung asociata (megacolon congenital);
• Anomalii oculare severe.

Faciesul este caracteristic, cu sprancene groase in triemea medie, confluente, rada­cina lata a piramidei nazale, buza supe­rioara rasfranta, mandibula mare, asimetrie faciala.

← Sindromul Acut Retroviral (ARS) Fotosensibilitate →

Despre: Waardenburg, Waardenburg-Klein